Sindrom turner merupakan kelainan genetik langka yang disebut juga dengan monosomy X, gonadal dysgenesis, dan sindrom Bonnevie-Ullrich. Sindrom ini ternyata hanya terjadi pada jenis kelamin perempuan saja.
Kondisi ini dinyatakan langka karena sindrom turner hanya ditemukan pada satu dari 2.000 wanita.
Dikutip dari Healthline, tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom yang masing-masing menyimpan materi genetik berbeda-beda. Keberadaan kromosom X dan Y yang kemudian membedakan jenis kelamin tiap manusia.
Seseorang dengan jenis kelamin pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sementara wanita memiliki dua kromosom X.
Sindrom turner dapat terjadi saat ditemukan kelainan genetik langka yang terjadi pada salah satu jenis kromosom yang dimiliki.
Pada perempuan yang memiliki dua kromosom X, kelainan ini terjadi saat sebagian atau seluruh bagian dari salah satu kromosom X menghilang atau tidak terbentuk.
Kondisi ini membuat pengidap sindrom turner tidak bisa bertumbuh sehat dan tidak dapat berumur panjang. Mereka membutuhkan supervisi medis yang dilakukan secara terus menerus dan harus konsisten untuk bertahan hidup.
Hal tersebut dilakukan guna mendeteksi dan mengobati komplikasi yang dapat muncul seiring bertambahnya usia pengidap.
Sindrom turner dapat menyerang anak perempuan tanpa pandang bulu, untuk meningkatkan kewaspadaan berikut ini adalah gejala Sindrom turner.
- Bentuk tangan dan kaki yang tampak bengkak (pada saat masih balita)
- Perawakan tubuh yang pendek
- Kondisi langit-langit mulut yang tinggi
- Posisi telinga lebih rendah dari bayi normal
- Cenderung obesitas
- Kelopak mata yang tampak jatuh
- Bentuk dasar kaki yang datar
